北京2023年7月25日 -- 2023年7月22日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟作為指導(dǎo)單位的第五屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì)在北京順利開(kāi)幕。本屆大會(huì)以"患者參與·對(duì)話罕見(jiàn)"為主題，開(kāi)幕式別出心裁，圍繞診療、保障、創(chuàng)新三個(gè)關(guān)鍵詞，邀請(qǐng)政府、醫(yī)生、學(xué)界、企業(yè)等各界和患者組織面對(duì)面對(duì)話。

診療：罕見(jiàn)病醫(yī)生的困境與突破

2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，深入開(kāi)展疑難罕見(jiàn)病研究，但患者如何找到醫(yī)生依舊困難重重。開(kāi)幕式上特別邀請(qǐng)了6位醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專(zhuān)家分享自己與罕見(jiàn)病的故事。

罕見(jiàn)病領(lǐng)域兒科醫(yī)生、博士后，騰訊新聞《罕見(jiàn)》欄目主理人王楊陽(yáng)作為場(chǎng)上最年輕的一位醫(yī)生，看到了進(jìn)入罕見(jiàn)病領(lǐng)域的高門(mén)檻和長(zhǎng)周期，這也是眾多青年醫(yī)生面臨的困境。雖然挫敗感在所難免，華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院小兒骨科副主任唐欣和浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院腫瘤外科主任、兒童癌癥研究中心主任王金湖在長(zhǎng)期診療中感受到罕見(jiàn)病家庭的信任和期待是其堅(jiān)持至今的動(dòng)力來(lái)源。很多時(shí)間，醫(yī)生的一句話、一個(gè)動(dòng)作，對(duì)患者家庭都意義非凡。

北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師伍學(xué)焱教授也分享了團(tuán)隊(duì)治療罕見(jiàn)病袖珍人的經(jīng)驗(yàn)，從盲人摸象到掌握一類(lèi)疾病的本質(zhì)，只要我們能夠看見(jiàn)，罕見(jiàn)也能變成常見(jiàn)。上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任顧學(xué)范教授以自身為例回顧了國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診療歷史，在不同的年代，面對(duì)不同的診療環(huán)境，醫(yī)生永遠(yuǎn)在不停地嘗試和積累經(jīng)驗(yàn)，在預(yù)防、診療等方面貢獻(xiàn)力量，如何把這些經(jīng)驗(yàn)傳承下去，讓更多青年醫(yī)生投入其中，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究員黃尚志教授也給出了自己的見(jiàn)解。

保障：特殊保障，還是平等對(duì)待？

根據(jù)《2023中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》，截至今年2月，基于《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共有24種罕見(jiàn)病的30種藥物在國(guó)內(nèi)上市但尚未納入醫(yī)保，其中有16種罕見(jiàn)病的全部治療藥物（共16種）均未納入醫(yī)保；而這16種藥物中有13種藥品年治療費(fèi)用多為幾十萬(wàn)元到上百萬(wàn)，普通患者家庭難以負(fù)擔(dān)，用藥可及面臨極大挑戰(zhàn)。

從公平性問(wèn)題出發(fā)，罕見(jiàn)病病友代表毛毛表示，從基本醫(yī)保的角度和層面應(yīng)當(dāng)給予罕見(jiàn)病病友相對(duì)于其他普通參保人一樣的基礎(chǔ)性保障。在基本保障外，華中科技大學(xué)馮占春教授提出需給予罕見(jiàn)病患者額外的支持體系。

關(guān)于罕見(jiàn)病藥物的定價(jià)機(jī)制，幾位專(zhuān)家從不同立場(chǎng)展開(kāi)了激烈討論。從企業(yè)角度，賽諾菲（中國(guó)）罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)血液病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾表示，企業(yè)需要合理可持續(xù)的價(jià)格機(jī)制，罕見(jiàn)病藥物定價(jià)因?yàn)榛颊邤?shù)量極少、研發(fā)難度大有其不同于常見(jiàn)藥物的定價(jià)邏輯。同時(shí)，因?yàn)榛颊呷藬?shù)少，其總支出遠(yuǎn)遠(yuǎn)不會(huì)對(duì)整體醫(yī)?；鹪斐蓴D壓。

國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司原司長(zhǎng)熊先軍表示，中共中央國(guó)務(wù)院早在《關(guān)于完善醫(yī)療保障制度的意見(jiàn)》里面已經(jīng)明確提出來(lái)，要探索罕見(jiàn)病用藥的保障途徑，對(duì)罕見(jiàn)病給予特殊保障。但特殊保障機(jī)制，絕對(duì)不是建立在天價(jià)藥基礎(chǔ)上的，一定是建立在談判價(jià)格形成基礎(chǔ)上的特殊保障機(jī)制，這樣的談判價(jià)格也是能反映買(mǎi)方賣(mài)方的公平價(jià)格。

中國(guó)社科院世界社保研究中心主任鄭秉文教授認(rèn)為，交換自由和定價(jià)自由是市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)的基礎(chǔ)，以量換價(jià)也是經(jīng)濟(jì)市場(chǎng)的基本原則。但一旦對(duì)藥品的價(jià)格設(shè)置最高限，就需要建立多方嚴(yán)謹(jǐn)精密的分析上，才能做出最科學(xué)的定價(jià)。即便降價(jià)，也要通過(guò)市場(chǎng)的手段降價(jià)，而不是行政手段。中國(guó)醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)執(zhí)行會(huì)長(zhǎng)宋瑞霖從產(chǎn)業(yè)健康發(fā)展角度指出，應(yīng)當(dāng)由政府引導(dǎo)建立基金，財(cái)政對(duì)罕見(jiàn)病特殊人群予以行政撥款，醫(yī)保先量力而為，和企業(yè)約定采購(gòu)數(shù)量，控制總預(yù)算支出，剩下的發(fā)動(dòng)社會(huì)各種力量建立基金予以幫助。罕見(jiàn)病保障不是僅靠醫(yī)保一個(gè)部門(mén)來(lái)解決。同時(shí)，國(guó)家需要建立機(jī)制保障和鼓勵(lì)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的研發(fā)投入和創(chuàng)新，這才是對(duì)罕見(jiàn)病患者的公平。

創(chuàng)新：跨界力量解決罕見(jiàn)病難題

開(kāi)幕式上邀請(qǐng)了社會(huì)各界的創(chuàng)新家展開(kāi)對(duì)話，希望通過(guò)跨界的力量在罕見(jiàn)病的診療和保障外探索一條創(chuàng)新之路。成都紫貝殼公益服務(wù)中心（硬皮病關(guān)愛(ài)之家）理事長(zhǎng)鄭嬡作為患者代表分享了以患者為中心的創(chuàng)新的重要性，患者及患者家庭對(duì)疾病帶來(lái)的問(wèn)題和解決方法更敏感，對(duì)于如何參與整個(gè)過(guò)程也有更前瞻性的預(yù)期。南都公益基金會(huì)名譽(yù)理事長(zhǎng)徐永光先生從公益的角度提出患者組織在發(fā)現(xiàn)社會(huì)問(wèn)題，發(fā)現(xiàn)病友群痛點(diǎn)的重要性。

清華大學(xué)無(wú)障礙發(fā)展研究院產(chǎn)業(yè)發(fā)展委員會(huì)副主任王偉，同寫(xiě)意論壇發(fā)起人、中國(guó)生物制藥創(chuàng)新鏈盟發(fā)起人程增江，造點(diǎn) (Make-a-point)發(fā)起人程致遠(yuǎn)從產(chǎn)業(yè)的角度提出罕見(jiàn)病問(wèn)題的創(chuàng)新解決方案，不論是數(shù)字化，還是關(guān)注科研機(jī)構(gòu)的發(fā)展，相信各方一同努力，就會(huì)看到改變。

聯(lián)合行動(dòng)：共建罕見(jiàn)病支持網(wǎng)絡(luò)

為更好地服務(wù)罕見(jiàn)病病友，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合30家醫(yī)院、產(chǎn)業(yè)、公益組織和互聯(lián)網(wǎng)籌款平臺(tái)共同啟動(dòng)了罕見(jiàn)病綜合服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和罕見(jiàn)病議題倡導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)，希望聯(lián)動(dòng)多方力量共筑罕見(jiàn)病服務(wù)支持網(wǎng)絡(luò)。

此外，本屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì)上發(fā)布了《罕見(jiàn)皮膚病多層次保障研究報(bào)告》并啟動(dòng)罕見(jiàn)皮膚病患者組織。在公眾倡導(dǎo)方面，啟動(dòng)"萬(wàn)分之一罕見(jiàn)的你"罕見(jiàn)病科普項(xiàng)目，并倡議發(fā)起721中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日，和60余家患者組織討論如何協(xié)同社會(huì)力量倡導(dǎo)發(fā)聲，為罕見(jiàn)病家庭點(diǎn)亮希望之光！